Mowat-Wilson syndrome: neurological and molecular study in seven patients / Síndrome de Mowat-Wilson: estudo neurológico e molecular em sete pacientes

Objective To present a seven-cases serie of Mowat-Wilson syndrome (MWS). Method All patients with positive mutation for the ZEB2 were evaluated by a geneticist and a neurologist, with clinical and laboratorial characterization. Results A peculiar facies and mental retardation were present in all patients. The Denver II scale showed intense delay in all aspects, especially fine motor and adaptive. Acquired microcephaly was observed in five patients. Only one patient did not present epilepsy. Epilepsy was focal and predominating in sleep, with status epilepticus in three patients. The initial seizure was associated with fever in most patients (4/6). The EEG showed epileptic focal activity (5/7). The imaging studies revealed total agenesis (4/7) and partial agenesis of the corpus callosum (1/7). Conclusion Physicians who care for patients with mental retardation and epilepsy should be aware of SMW. .

Objetivo Apresentar uma série de sete casos da síndrome de Mowat-Wilson (SMW). Método Todos os pacientes com estudo positivo para a mutação ZEB2 foram avaliados por um geneticista e um neurologista, com a caracterização clínica e laboratorial. Resultados Todos apresentavam fácies peculiar e retardo mental. A escala de Denver II evidenciou intenso atraso em todos os aspectos, sobretudo motor fino e adaptativo. Microcefalia adquirida foi observada em cinco pacientes. Apenas um paciente não apresentava epilepsia, sendo esta focal e predominando no sono, sendo relatado estado de mal em três pacientes. A crise inicial estava associada à febre na maioria dos pacientes (4/6). O EEG evidenciou atividade epiléptica focal na maioria (5/7). Ao estudo de imagem foi observada agenesia total (4/7) e parcial do corpo caloso (1/7). Conclusão Médicos que lidam com pacientes com retardo mental e epilepsia devem saber distinguir as características peculiares da SMW. .

Guillain-Barré syndrome in children: clinic, laboratorial and epidemiologic study of 61 patients / Síndrome de Guillain-Barré em crianças: estudo clínico, laboratorial e epidemiologico em 61 pacientes

The aim of the study was to analyze the epidemiologic, clinical, laboratory and development profile of Guillain-Barré syndrome series studied at the Child Institute, between 1989 and 2000. From the 61 patients that fulfilled the selection criteria, aged between 7 months and 13 years old, no sexual or seasonal variation was observed. Clinical events prior to neurological symptoms (with an average time gap of 20.7 days) were observed in 62.3 percent, 55 percent had cranial nerve disturbances, 27.9 percent dysautonomic symptoms, and 27.9 percent respiratory dysfunction. Installation time varied from 2-40 days, plateau from 0-28 days and recuperation from 30-480 days; 94 percent of patients had a complete clinical recuperation. Electrophysiology in 20 patients disclosed an abnormal demyelination pattern in 15, an exclusively motor axonal pattern in 4 and a mixed pattern in 1 patient. The results obtained did not differ from those in the literature but it was observed that boys and older children had a longer recuperation time. It was not possible to correlate electroneurography with clinical abnormalities and evolution due to the reduced number of patients.

O objetivo do estudo foi analisar retrospectivamente, quanto ao perfil clínico, laboratorial, epidemiológico e evolutivo a casuística da síndrome de Guillain-Barré no Instituto da Criança, entre 1989 e 2000. Preencheram os critérios de seleção 61 pacientes, com idades entre 7 meses e 13 anos, e não se observou variação entre sexos nem sazonal. Em 62,3 por cento houve uma afecção precedendo o quadro neurológico, num tempo médio de 20,7 dias; 55 por cento apresentaram acometimento de nervos cranianos, 27,9 por cento distúrbios disautonômicos e 27,9 por cento comprometimento respiratório. A fase de progressão variou de 2 a 40 dias, a de platô de 0 a 28 dias e a de recuperação de 30 a 480 dias e 94 por cento tiveram recuperação total. A eletroneurografia, em 20 pacientes, mostrou padrão desmielinizante em 15, padrão axonal puramente motor em 4 e padrão misto em 1. Os resultados não diferiram dos encontrados na literatura, mas os meninos e os pacientes na faixa etária superior apresentaram maior tempo de recuperação total. Não foi possível estabelecer relação entre resultados da ENMG e o quadro clínico e evolutivo em vista do pequeno numero de pacientes com esse exame.

Encefalopatia de Wernicke em criança com doença de Crohn / Wernicke encephalopathy in a child with Crohn disease

OBJETIVO: Descrever um caso de encefalopatia de Wernicke associada à doença de Crohn na infância. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino de cinco anos, com diagnóstico de doença de Crohn por colonoscopia com biópsia há um ano; desde então, fez uso de diversos medicamentos sem resultados terapêuticos. Evoluiu com pancreatite há três meses, quando foi iniciada nutrição parenteral. Apresentou subitamente sonolência, episódios de frases desconexas e alteração da movimentação ocular. O exame neurológico evidenciou nistagmo vertical para cima em todas as posições e nistagmo horizontal no desvio conjugado do olhar. A ressonância magnética do encéfalo mostrou alterações compatíveis com a encefalopatia de Wernicke, sendo instituído o tratamento com tiamina parenteral imediatamente, com reversão completa dos sintomas por volta do 30º dia de tratamento. COMENTÁRIOS: Embora seja uma entidade rara, deve-se suspeitar de encefalopatia de Wernicke frente à presença de fatores de risco, uma vez que o tratamento imediato evita as sequelas neurológicas.

OBJECTIVE: To report a case of Wernicke encephalopathy associated with Crohn disease in childhood. CASE DESCRIPTION: A five year-old boy with Crohn disease, diagnosed by colonoscopy and biopsy one year ago; he has been treated with many different medications without results. During the past year, the patient was diagnosed with pancreatites and has received parenteral nutrition since then. After three months, the child suddenly presented drowsiness, meaningless speech and ocular movement disturbance. Neurologic examination disclosed upbeat nystagmus in all positions and horizontal nystagmus during conjugate deviation of the eyes. Magnetic resonance showed abnormalities consistent with Wernicke encephalopathy. Parenteral thiamine has been administered soon after diagnosis and by the 30th day of treatment, recovery of symptoms was complete. COMMENTS: Despite being a rare entity, neurological symptoms associated to the presence of risk factors such as prolonged parenteral nutrition should suggest Wernicke encephalopathy. Immediate treatment is important to avoid neurological disabilities.

Peripheral polineuropathy in patients with juvenile systemic lupus erythematosus / Polineuropatia periférica em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil

Introdução: A polineuropatia periférica é uma das 19 síndromes neuropsiquiátricas do lúpus eritematoso sistêmico, segundo os critérios de classificação propostos pelo Colégio Americano de Reumatologia (ACR) para síndromes neuropsiquiátricas. No entanto, há descrições raras dessa manifestação, particularmente em populações de lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ). Métodos: De 1983 a 2007, 5.079 pacientes foram acompanhados na Unidade de Reumatologia Pediátrica do ICrûHCûFMUSP, e o diagnóstico de LESJ segundo os critérios do ACR foi estabelecido em 228 casos (4,5%). Polineuropatia periférica foi diagnosticada de acordo com as síndromes neuropsiquiátricas do ACR. Resultados: Dos 228 pacientes com LESJ, cinco (2,2%) desenvolveram polineuropatia periférica e foram retrospectivamente descritos. O diagnóstico foi confirmado por eletroneuromiografia, que evidenciou polineuropatia periférica distal, sensitiva e/ou motora, envolvendo quatro membros em dois pacientes e membros inferiores nos demais. Três eram pacientes do sexo feminino e todos tiveram a polineuropatia periférica após o diagnóstico de LESJ. A mediana de idade de início da doença foi de 14 anos, e a mediana de tempo entre o início de LESJ e o diagnóstico da polineuropatia periférica foi de 23 meses. As apresentações clínicas mais comuns foram fraqueza muscular e hiporreflexia. Todos os pacientes apresentavam anticorpos antifosfolípides. O tratamento foi realizado com corticosteroides em todos os pacientes, associado com ciclofosfamida endovenosa em três. Um paciente evoluiu com incapacitação funcional, presença de paresia de membros inferiores e necessidade de cadeira de rodas. Uma paciente faleceu por sepse grave. Conclusões: A polineuropatia periférica é uma manifestação rara no LESJ, grave, por vezes incapacitante e habitualmente associada a anticorpos antifosfolípides.

INTRODUCTION: Peripheral polyneuropathy is one of 19 neuropsychiatric syndromes seen in systemic lupus erythematosus, according to the classification criteria proposed by the American College of Rheumatology (ACR) for neuropsychiatric syndromes. However, this manifestation has not been reported very often, especially in patients with juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE). PATIENTS AND METHODS: From 1983 to 2007, 5,079 patients were seen at the Pediatric Rheumatology Unit of the ICr-HC-FMUSP; 228 (4.5%) patients were diagnosed with JSLE according to the criteria of the ACR. Peripheral polyneuropathy was diagnosed according to the criteria for neuropsychiatric syndromes of the ACR. RESULTS: Five (2.2%) out of 228 patients with JSLE developed peripheral polyneuropathy and were described retrospectively. The diagnosis was confirmed by electroneuromyography, which showed the presence of distal peripheral polyneuropathy, sensorial and/or motor, involving all four limbs, in two patients, and the lower limbs, in three patients. Three of those patients were females, and peripheral neuropathy developed after the diagnosis of JSLE. The mean age of onset of the disease was 14 years, and the mean time between the onset of JSLE and the diagnosis of peripheral polyneuropathy was 23 months. The most common clinical presentations included muscular weakness and hyporeflexia. Antiphospholipid antibodies were present in all patients. Treatment consisted of corticosteroids in all patients, associated with intravenous cyclophosphamide in three patients. One patient evolved to functional disability and paresis of the lower limbs, requiring a wheelchair. One female patient died of severe sepsis. CONCLUSIONS: Peripheral polyneuropathy is a rare, severe, and occasionally incapacitating manifestation of JSLE, commonly associated with the presence of antiphospholipid antibodies.

Ketogenic diet for the treatment of refractory epilepsy: a 10 year experience in children

Ketogenic diet (KD) is a high fat and low carbohydrate diet, which controls refractory epilepsy. We analyzed the KD effects on 54 children of the Children's Institute of the University of São Paulo. Efficacy, tolerability, and adverse effects were studied. Response to KD was effective (E) if seizure control was >75 percent, good (G) when 50-75 percent. When possible, we correlated the results with the epileptic syndrome and patient's age. By the second month on diet, 57.4 percent of the patients had E response and 31.4 percent G results. At the 6th month, 63.8 percent had E response and 25.5 percent G. At the 12th month, 71.8 percent had E and 25.6 percent G. At the 24th month, 62.1 percent had E and 37.9 percent G. Antiepileptic drugs have been reduced, and generalized epilepsy was the most sensitive. Age-related differences were not observed. Adverse effects were rarely observed. In conclusion, KD proved to be an effective treatment for refractory epilepsy.

A dieta cetogênica (DC) tem alto teor de gordura e baixo de carboidratos e proteínas, sendo usada no tratamento da epilepsia refratária. Analisamos os efeitos da DC em 54 crianças do Instituto da Criança da Universidade de São Paulo. Eficácia, tolerabilidade e efeitos adversos foram estudados. A DC foi considerada eficaz (E) quando houve redução de crises >75 por cento e boa (B) quando a redução foi entre 50-75 por cento. Correlacionamos, quando possível, esses resultados com a síndrome epiléptica e com a idade dos pacientes. Observamos resultados (E) em 57,4 por cento, 63,8 por cento, 71,8 por cento e 62,1 por cento dos pacientes no 2°, 6°, 12° e 24° meses, respectivamente e (B) em 31,4 por cento, 25,5 por cento, 25,6 por cento e 37,9 por cento, respectivamente. Houve redução significativa das drogas antiepilépticas. A DC foi mais eficaz nas epilepsias generalizadas e não houve diferenças quanto a idade. Efeitos adversos foram raros. Em conclusão, a DC é um tratamento antiepiléptico eficaz em casos refratários.

Lesões de pele do tipo acrodermatite enteropática em duas crianças com doença da urina de xarope do bordo / Acrodermatitis enteropathica-like eruption in two children with maple syrup urine disease

Lesões cutâneas semelhantes à acrodermatite enteropática têm sido descritas em pacientes com algumas doenças metabólicas tratadas com dietas hipoprotéicas. Esses pacientes geralmente apresentam baixos níveis séricos de alguns aminoácidos, especialmente da isoleucina. Descrevemos dois pacientes que evoluíram com lesões semelhantes às da acrodermatite enteropática durante o tratamento da doença da urina do xarope de bordo , sem deficiência do zinco. A suplementação da isoleucina determinou rápida melhora das lesões dermatológicas.

Acrodermatitis enteropathica-like cutaneous lesions have been reported in patients with some metabolic disorders that are treated with a low-protein diet. These patients usually have low blood levels of some amino acids, especially isoleucine. We describe two patients who evolved with eruptions resembling acrodermatitis enteropathica while undergoing treatment for maple syrup urine disease, without zinc deficiency. Isoleucine supplementation led to a prompt improvement of the skin disorder.

Sequelae from meningococcal meningitis in children: a critical analysis of dexamethasone therapy

OBJETIVO: Avaliar a eficácia da dexametasona como uma terapia adjunta à antibioticoterapia em crianças com meningite meningocócica. MÉTODO: Foram avaliadas 81 crianças com diagnóstico de meningite meningocócica e hospitalizadas sequencialmente no Hospital Universitário da Universidade de São Paulo, com o objetivo de avaliar a presença de sequelas em 4 diferentes grupos de pacientes, segundo a administração da dexametasona: Grupo I - 25 pacientes, que receberam a primeira dose pelo menos 10 minutos antes da introdução da antibioticoterapia; Grupo II - 19 pacientes que receberam o corticosteróide de modo concomitante à antibioticoterapia; Grupo III - 14 pacientes, nos quais a dexametasona foi administrada após o início do esquema antibiótico; Grupo IV - 23 pacientes que não receberam dexametasona. A avaliação das características clínicas e laboratoriais no momento da internação demonstrou que os 4 grupos poderiam ser considerados homogêneos. RESULTADOS: Algum grau de sequela ocorreu em 16 (26,22%) dos sobreviventes e 23 pacientes (28,39%) apresentaram sequelas ou faleceram. O período médio de seguimento neurológico foi 36,97 meses e foram detectadas alterações neurológicas em 16,17% dos pacientes. Não se observaram diferenças significativas em relação a presença de seqüelas neurológicas entre os 4 grupos, não havendo também diferenças entre as crianças do grupo IV em relação ao agrupamento das crianças dos grupos I e II ou mesmo I, II e III. A presença de disacusia ocorreu em 11,11% dos pacientes, também não havendo diferenças entre os 4 grupos. A avaliação psicológica foi realizada através dos testes WPSSI and WISC. Foi detectada a presença de deficiência mental leve em um paciente do grupo I e em outro do grupo III. A avaliação global das sequelas (neurológicas, auditivas e cognitivas) também não mostrou haver diferenças significativas entre os 4 grupos. A comparação conjunta das crianças dos grupos I e II e também dos grupos I, II e III com as do grupo IV, também não permitiu a verificação da presença de diferenças significativas em relação a utilização ou não do corticosteróide. CONCLUSAO: A dexametasona não foi efetiva na redução de sequelas em crianças com meningite meningocóccica.

Esquistossomose medular: análise de 80 casos / Schistosomiasis of the spinal cord: analysis of 80 cases

O objetivo deste estudo é analisar dados clínicos e laboratoriais de 80 casos de esquistossomose medular (EM) que possam contribuir para melhorar o diagnóstico e tratamento dessa doença. Em 59 pacientes o estudo foi de maneira prospectiva, em 79 pacientes o diagnóstico foi catalogado como altamente provável, presuntivo, baseado em critérios clínico e laboratoriais. Em um paciente houve confirmaçäo anatomo-patológica. Houve predominância do sexo masculino (63,7 por cento), faixa etária entre 21 e 40 anos (63,7 por cento), procedência nordestina (85 por cento), trabalhador em construçäo civil (31,2 por cento), esforço abdominal prévio (57,5 por cento), início subagudo (61,2 por cento), forma clínica mielorradiculítica e lesäo no cone medular e cauda equina (72,5 por cento). O estudo do líquido cefaloraquidiano mostrou pleocitose e taxas elevadas de proteínas em 100 por cento dos casos, da gamaglobulina em 76.5 por cento, positividade de reaçöes imunológicas específicas (imunofluorescência e/ou ELISA) em 100 por cento dos casos (titulo médio de 1/16 e 61u/dl, respectivamente). Costicosteróides e drogas esquistossomicidas foram administrados em todos os pacientes com evoluçäo satisfatória em 80 por cento dos casos

Spinal cord schistosomiasis in children: analysis of seven cases

We describe seven cases of children (ages 2 to 14 years) with myeloradiculopathy caused by infection with S. mansoni. None of them presented hepatosplenic involvement and one presented an intestinal picture. The myeloradicular and pseudotumoral forms were observed in four and three patients, respectively. Comparing the reports in the literature, we found that the pseudotumoral form is more similary frequent among children than in adults, while the myelitic and myeloradicular forms are the most frequent and distributed across all age groups. Diagnosis is based on clinical and epidemiological findings in association with laboratory tests. The diagnosis was confirmed by the presence of S. mansoni eggs in feces (5 cases) and / or the positivity in specific immunological tests (5 cases) associated with a cerebrospinal fluid inflammatory pattern with presence of eosinophils (between 1 and 24 percent). Magnetic resonance image, although it does not enable an etiological diagnosis, helped to confirm the form and spinal cord level of the lesion

Friedreich's ataxia: clinical and molecular study of 25 Brazilian cases

INTRODUCTION: Friedreich's ataxia is a neurodegenerative disorder whose clinical diagnostic criteria for typical cases basically include: a) early age of onset (< 20 or 25 years), b) autosomal recessive inheritance, c) progressive ataxia of limbs and gait, and d) absence of lower limb tendon reflexes. METHODS: We studied the frequency and the size of expanded GAA and their influence on neurologic findings, age at onset, and disease progression in 25 Brazilian patients with clinical diagnosis of Friedreich's ataxia - 19 typical and 6 atypical - using a long-range PCR test. RESULTS: Abnormalities in cerebellar signs, in electrocardiography, and pes cavus occurred more frequently in typical cases; however, plantar response and speech were more frequently normal in this group when the both typical and atypical cases were compared. Homozygous GAA expansion repeats were detected in 17 cases (68 percent) - all typical cases. In 8 patients (32 percent) (6 atypical and 2 typical), no expansion was observed, ruling out the diagnosis of Friedreich's ataxia. In cases with GAA expansions, foot deformity, cardiac abnormalities, and some neurologic findings occurred more frequently; however, abnormalities in cranial nerves and in tomographic findings were detected less frequently than in patients without GAA expansions. DISCUSSION: Molecular analysis was imperative for the diagnosis of Friedreich's ataxia, not only for typical cases but also for atypical ones. There was no genotype-phenotype correlation. Diagnosis based only on clinical findings is limited; however, it aids in better screening for suspected cases that should be tested. Evaluation for vitamin E deficiency is recommended, especially in cases without GAA expansion

Diagnóstico tardio da hiperglicinemia näo-cetótica: relato de dois casos neonatais / Late diagnosis of nonketotic hyperglycinemia: report of two neonatal cases

A hiperglicemia näo-cetótica é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, que causa distúrbios graves em recém-nascidos, podem levar à morte. Níveis aumentados de glicina no cérebro produzem lesäo neurológica irreversível. O diagnóstico clínico é confirmado por cromatografia líquida (HPLC), comparando-se os níveis de glicina em plasma e líquido cefalorraquidiano - uma relaçäo LCR/plasma maior do que 0,09 fecha o diagnóstico. O presente estudo relata dois casos de hiperglicemia neonatal com quadro clínico e evoluçäo neurológica semelhantes. Nos dois casos, os sintomas começaram nas primeiras 48 horas de vida, e näo havia antecedentes familiares, pré-natais ou perinatais. Os dois recém-nascidos apresentaram boas condiçöes ao nascimento. Além disso, em ambos os casos, o daignóstico laboratorial (HPLC) foi bastante tardio: as amostras de sangue total e liquor foram colhidas 55§ e no 17§ dia, respectivamente. As concentraçöes de glicina em LCR e plasma, e a relaçäo LCR/plasma, foram (em mg/dl), para as crianças número 1 e número 2, repectivamente: 2,8 e 3,3 (R=0,85); 2,4 e 8 (r=0,3). Muito embora os recém-nascidos tenham permanecido em unidade de terapia intensiva e suporte ventilatório e tenham sido medicados com benzoato de sódio e diazepam, o diagnóstico tardio da hiperglicinemia acarretou lesöes neurológicas graves e irreversíveis nas duas crianças. No entanto, a importância do diagnóstico laboratorial para o aconselhamento genético dos dois casais é inquestionável

Tuberculose do sistema nervoso central em crianças: 1. Apresentaçäo clínica e laboratorial / Central nervous system tuberculosis in children: 1. Clinical and laboratorial presentation

A tuberculose ainda é um problema grave de saúde pública, principalmente em países emergentes, como o Brasil. O acometimento do sistema nervoso central (SNC) pelo Mycobacterium tuberculosis é uma das formas da doença mais temidas na infância, devido à morbi-mortalidade alta que costuma causar. Este estudo teve como objetivo descrever aspectos epidemiológicos, clínicos e laboratoriais de 52 crianças com tuberculose do SNC em um hospital pediátrico terciário. A maioria dos pacientes apresentou idade baixa, estado nutricional precário, contato prévio com doentes, vacinaçäo ausente ou tardia, comprometimento neurológico avançado, alterações quimiocitológicas de líquor compatíveis, assim como os achados de exames de imagem. A recuperaçäo do agente no líquor e outros líquidos corpóreos por pesquisa direta ou cultura ocorreu em 40 por cento dos pacientes. Apesar do perfil clínico-epidemiológico-laboratorial sugestivo e da viabilidade de acesso do paciente a serviço médico, na maioria dos casos o diagnostico foi tardio

Tuberculose do sistema nervoso central em crianças: 2. Tratamento e evoluçäo / Central nervous system tuberculosis in children: 2. Treatment and outcome

Sequelas neurológicas näo säo raras após o tratamento da tuberculose do sistema nervoso central (SNC), que é longo, trabalhoso e sujeito a complicações. Vários fatores säo implicados como determinantes de prognóstico. O objetivo deste estudo foi analisar o tratamento e a evoluçäo de 52 crianças com tuberculose do SNC de um hospital pediátrico terciário. A maioria dos pacientes (41 ou 78,8 por cento) utilizou corticosteróides associados ao esquema tríplice. A ocorrência de hidrocefalia foi comum (28 de 41 testados), porém apenas 8 (15,4 por cento) necessitaram de derivaçäo liquórica. Hiponatremia ocorreu em um terço dos casos testados. Hepatotoxicidade ao esquema tríplice aconteceu em 32 casos (61,5 por cento), porém apenas 3 (9,4 por cento) necessitaram de substituiçäo destas drogas. Ocorreram 8 (15,4 por cento) óbitos e 24 (46,1 por cento) casos desenvolveram sequelas ao fim do tratamento. Houve tendência de pior prognóstico entre os pacientes que näo usaram corticosteróides e os que apresentavam doença avançada ao diagnóstico

Meningite neonatal por Streptococcus pyogenes e trombose de seio sagital: relato de caso / Neonatal Streptococcus pyogenes meningitis and sagital sinus thrombosis: case report

Relatamos um caso de meningite por Streptococcus pyogenes em menina de 18 dias de vida, com evoluçao complicada por trombose de seio sagital. Sao discutidos alguns aspectos da patogênese, tratamento e seguimento da doença. Frente ao aumento mundial das infecçoes estreptocócicas graves nos últimos 10 anos, é provável que a meningite neonatal por Streptococcus pyogenes se torne mais frequente no futuro, sendo importante estar alerta para o diagnóstico precoce e as possíveis complicaçoes dessa infecçao potencialmente letal.

Caso em foco: hematoma subdural crônico / Case in focus: chronic subdural hematoma

Os autores apresentam um caso de hematoma subdural crônico em criança de 11 meses de idade, que havia apresentado uma queda acidental quatro meses antes do aparecimento do quadro neurológico, caracterizado por convulsöes hemigeneralizadas à direita. O paciente foi submetido à drenagem do líquido e cinco meses após se encontrava assintomático, com desenvolvimento neuropsicomotor normal` contudo, a tomografia de controle ainda revelava discreta coleçäo líquida subdural bilateral

Sindrome de Sjogren-Larsson: estudo clinico e laobratorial de dois casos. / Sjogren-Larsson syndrome: clinical and laboratorial study of 2 cases

Sao registrados dois casos, irmaos e um de cada sexo, com ictiose de aparecimento precose, deficiencia mental, diplegia espatica e alteracoes nos fundos oculares. A associacao destes sinais sem outros concomitantes levam ao diagnostico do sindrome de Sjogren e Larsson